What is Genetic Counseling?

遗传咨询是一个沟通的过程，有它的目标, 减轻人类的痛苦与这一事件有关, or risk of occurrence, 一个家庭的遗传疾病. 咨询师试图通过帮助咨询师实现这一目标:

• Comprehend the medical facts, including the diagnosis, probable course of the disorder, and the available management
• 认识到遗传和环境对疾病的影响, 以及特定亲属的复发风险
• 了解应对复发风险的备选方案
• 考虑到它们的风险和价值，选择合适的选项, 并按照决定行事
• 对受影响的家庭成员的疾病和/或疾病复发的风险做出最佳调整

Common Genetic Tests

Sequential Screen

这两部分的屏幕提供了很高的检出率, 唐氏综合症的早期答案和低假阳性率, 18三体(一种罕见但严重的染色体问题)和开放神经管缺陷(脊柱裂). 筛查的第一部分在11周到13周之间进行, 妊娠6天，通过胎儿超声检查测量婴儿颈部大小(颈部半透明)。. 同样在这个时候，从母亲身上取血来测量两种蛋白质，pap - a和HCG. 胎儿颈部测量和蛋白质结合可以提供唐氏综合症和18三体的早期筛查. If these results are normal, 在怀孕15至21周(6天)期间从母亲身上采集第二份血液样本，以测量另外四种胎儿蛋白质. 顺序筛查的第一部分和第二部分相结合，提供唐氏综合症和18三体的检出率为90%, 打开神经管的检出率为80%. 如果第一个合并结果不正常, 诊断测试，如绒毛膜绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺术可以考虑.

母体血清AFP筛查开放神经管缺陷

母体血清甲胎蛋白检测(MSAFP)是一种血液检测，作为常规产科护理的一部分. 这种筛查试验检查母亲血液中的甲胎蛋白水平. MSAFP水平升高可能与胎儿异常有关, 如脊柱裂和腹壁缺损. 然而，升高的MSAFP结果并不总是与胎儿异常有关. 如果MSAFP异常高，则提供重复测试. If a repeat MSAFP is elevated, 可能建议进行额外的检查，如详细的超声评估和遗传羊膜穿刺术.

母体血清四重筛查

唐氏综合征的母体血清四重筛查检查甲胎蛋白和非共轭雌三醇(由婴儿制造)的水平, 人绒毛膜促性腺激素和二聚体抑制素- a(由胎盘产生). 这些物质进入母亲的血液. 这些物质的异常水平可能表明胎儿唐氏综合症的风险增加. 患有唐氏综合症的婴儿在每个细胞中都有3个21号染色体，而不是通常的2个。. 患有唐氏综合症的婴儿有发育障碍和各种出生缺陷. 如果四倍筛查显示患唐氏综合症的风险增加, 详细的超声评估和遗传羊膜穿刺术的选择可能会被推荐.

无创产前检查(NIPT)

无创产前检测(NIPT)是一种筛查试验, 对母体血液样本进行检测, 可以在怀孕10周或10周后的女性身上进行，以帮助识别有唐氏综合症(21三体)风险的胎儿。, trisomy 18 and trisomy 13. NIPT还可以告诉婴儿的性别，并可以识别性染色体异常, 比如特纳综合征和克兰费尔特综合征. 21三体、18三体和13三体的检出率高达99%. Turner综合征和Klinefelter综合征的检出率至少为95%. 测试仅限于上面列出的染色体和条件. 该测试不会识别这些染色体的其他异常，也不会检测到未测试的其他染色体的异常.

At the present time, per ACOG recommendations, NIPT只提供给患上述疾病风险较高的妇女. 这包括分娩时年龄在35岁或以上的妇女, 有异常血清筛查试验(如异常序贯筛查或四倍标记筛查)的妇女, 产前超声检查异常提示胎儿染色体异常的妇女, 父母平衡罗伯逊易位与胎儿13三体或21三体的风险增加, 或者有过怀孕经历的女性患有上面列出的染色体异常之一. NIPT是一种高度准确的筛查测试，但并不打算取代诊断产前测试. 高危结果的患者应进行遗传咨询，并通过绒毛膜绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺术提供胎儿核型. 无创产前检查不筛选胎儿开放神经管缺陷. 妊娠中期血液检查称为母体血清α胎蛋白筛查(MSAFP筛查)可用于筛查开放神经管缺陷.

绒毛膜绒毛取样(CVS)

CVS从怀孕第1013周开始进行. 这是一种从子宫内取出一小块发育中的胎盘的技术. 因为胎盘和胎儿在基因上是相同的，所以胎盘组织为进行基因检测提供了可靠的材料来源. 由于小风险妊娠并发症与绒毛膜绒毛取样有关, 建议在此之前进行遗传咨询.

Amniocentesis

Amniocentesis, 通常在怀孕16到20周之间进行, 是一种允许对怀孕进行某种出生缺陷检测的程序吗. 在羊膜穿刺术中, 医生使用超声成像引导细针进入羊膜囊，抽出少量液体(大约两汤匙)。. 这些液体被送去检测，以检测特定的疾病，如染色体异常和开放神经管缺陷. 决定是否进行羊膜穿刺术取决于患者的特殊风险和关注. 由于羊膜穿刺术相关的妊娠并发症风险小, 建议在手术前进行遗传咨询.

囊性纤维化携带者筛查

囊性纤维化(CF)是北欧高加索人最常见的隐性遗传疾病之一, 影响约1 / 2500新生儿. 囊性纤维化导致身体产生异常粘稠的粘液分泌物, 是什么阻碍了许多器官系统的正常运作, 最显著的是呼吸和消化系统. 大约4%的北欧高加索人携带一种异常的CF基因. If both parents are CF carriers, 他们的每一个后代都有25%的几率罹患囊性纤维化. 血液样本的基因检测可以检测出德系犹太人中约97%的CF携带者和北欧高加索人群中90%的CF携带者. 其他种族的携带者检出率略低. 如果测试表明父母双方都是携带者, 产前诊断囊性纤维化可能是可用的.

孕前或产前遗传服务转诊指征

• 高龄产妇(分娩时35岁或以上)
• 异常母体血清标志物筛查结果
• 超声检查发现胎儿异常
• 多胎流产(大于等于2胎)和/或死产
• 双亲或其他家庭成员有染色体重排
• 既往子女或家族有染色体异常史
• 父母或子女中有一方已知或怀疑有先天代谢缺陷
• 父母或子女有已知的遗传性/遗传性疾病
• 父母或子女有结构异常史(如神经管缺陷), cleft lip and palate, or congenital heart defect)
• 有智力迟钝或发育障碍的家族史
• 有携带者检测和/或产前诊断可能的高危民族或种族群体成员
• Consanguinity

地区围产期中心的遗传咨询师

 

Tanya McGuire, MS

Ms. 自1994年以来，McGuire一直是围产期中心的遗传咨询师. 在获得遗传咨询理学硕士学位之前, 她在锡拉丘兹上州医科大学的细胞遗传学实验室工作. 她是国家遗传咨询师协会的成员.

Lindsey Guzewicz, MS

Ms. Guzewicz自2020年6月以来一直是围产期中心的遗传咨询师.  她于2020年5月获得科罗拉多大学安舒茨医学院遗传咨询硕士学位.  她是美国遗传咨询委员会认证的遗传咨询师.  她是国家遗传咨询师协会的成员. Inc.